Цель занятия. Изучение типов наследования патологии. Исследование полового хроматина (телец Барра).
ПОДГОТОВКА К ЗАНЯТИЮ
Студенты готовятся к занятию в объеме следующих вопросов.
1. Определение понятия «наследственная патология».
2. Мутация — основной механизм возникновения наследственной патологии.
3. Типы и правила наследования патологии (доминантный, рецессивный и др.; примеры).
4. Изменение кариотипа при хромосомных болезнях; понятие о половом хроматине.
Техническое оснащение занятия1
1. Таблица условных знаков, используемых для составления родословных
2. Схема доминантного наследования патологии
3. Схема рецессивного наследования патологии
4. Схема наследования патологии, сцепленной с половой Х-хромосомой
5. Родословные по:
а) нейрофиброматозу
б) синдрому Марфана
в) эпилойи
г) фенилкетонурии
д) алкаптонурии
е) альбинизму
6. Схемы кариотипов при:
а) синдроме Клайнфельтера
б) синдроме Шерешевского — Тернера
в) трисомии X
г) болезни Дауна
7. Окрашенные мазки крови людей:
а) больных синдромом Клайнфельтера
б) больных синдромом Шерешевского—Тернера
в) трисомией X
г) здоровых
8. 2% раствор орсеина1 в 4 флаконах по 5 мл
9. Обезжиренные предметные стекла
10. Покровные стекла
11. Метиловый спирт
12. Шпатели
13. Полоски фильтровальной бумаги
14. Микроскоп с объективами Х8 (ХЮ), Х40, Х90
15. Иммерсионное масло в 5 флаконах по 10 мл
16. Набор рисунков для дифференциации истинного полового хроматина от ложного

Разбор схем и родословных наследования патологии.
а) доминантного типа (синдрома Марфана, нейрофиб-роматоза, эпилои и др.);
б) рецессивного типа (фенилкетонурии, алкаптону-рии, альбинизма и др.).
в) сцепленной с половой Х-хромосомой (гемофилии А и В, дальтонизма, агаммаглобулинемии и др.).
Задание выполняется с использованием заранее подготовленных рисунков-схем или диапозитивов.

Изучение кариотипов при хромосомных болезнях. По готовым рисункам-схемам или диапозитивам изучают особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, трисомии X, болезни Дауна.

Исследование полового хроматина в лейкоцитах при синдромах Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера и трисомии X.
К занятию заранее готовят мазки крови больных синдромами Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, трисомией X и здоровых людей — женщин и мужчин.
Техника приготовления и фиксации мазков обычная (см. занятие «Анемии»)' окраска по Романовскому— Гимзе.
Проводят микроскопию мазков с использованием иммерсионного объектива. Половой хроматин (тельца Барра) локализуется в нейтрофильных сегментоядерных лейкоцитах; истинный половой хроматин имеет вид хорошо очерченного равномерно окрашенного, плотного тельца, размерами около 1—2 х, соединенного тонкой нитью с одним из сегментов. Истинный половой хроматин следует дифференцировать -от сходного с ним псевдополового хроматина, который имеет вид:
а) сферического тельца, свободно лежащего около сегмента ядра и не соединенного с ним с помощью нити;
б) сферического тельца, связанного с сегментом ядра толстым тяжем («шейкой») или непосредственно сидящего на поверхности сегмента;
в) «ракетки» и др.
В норме половой хроматин обнаруживается только в лейкоцитах женщин — в 6 и более из 500 подсчитанных лейкоцитов.

1. При помощи шпателя берут соскоб со слизистой оболочки полости рта (с внутренней поверхности щек). Перед взятием мазка следует тщательно прополоскать рот, чтобы удалить десквамированные клетки.
2. Беловатый налет наносят ровным слоем при помощи шпателя на стекло. Слегка подсушив мазок (но не высушивать его полностью), стекло опускают в метиловый спирт на 15—20 минут.
3. После фиксации извлекают стекло из метилового спирта, высушивают и наносят на мазок каплю 2% раствора орсеина. Покрывают каплю покровным стеклом так, чтобы краска равномерно растекалась по мазку. Не допускать попадания пузырьков воздуха.
4. Излишки краски удаляют фильтровальной бумагой. Для. этого покрывают весь препарат кусочком фильтровальной бумаги и слегка надавливают на нее так, чтобы излишек краски выходил из-под краев покровного стекла.
5. Исследуют препарат под малым увеличением (объектив ХЮ, Х20, окуляр Х10). Находят скопление клеток и переводят на иммерсию (объектив Х90, окуляр ХЮ). Последовательно переходят с одного поля зрения на другое, считают интерфазные ядра и отмечают, сколько из них содержат тельца полового хроматина. Подсчитывают таким образом 100 клеток. Для анализа следует отбирать неповрежденные клетки с круглым или овальным ядром, с ровной ядерной оболочкой и с нежной хроматиновой структурой. Половой хроматин расположен под ядерной оболочкой и обычно имеет форму полулуния или треугольника. В сомнительных случаях подсчитывают 200 и более клеток.
При микроскопии следует использовать светофильтр матового стекла.
У женщин 4—28% всех ядер эпителиальных клеток содержат половой хроматин (тельца Барра), у мужчин — 0—1%.